Radboudumc behandelt eerste Nederlandse patiënt met 'genetische pleister' tegen erfelijke blindheid

Het Radboudumc heeft, voor het eerst in Nederland, een 10-jarige patiënt behandeld met een nieuwe, experimentele gentherapie voor een specifieke vorm van de erfelijke oogziekte congenitale amaurosis van Leber (LCA). Deze ziekte zorgt voor ernstige slechtziendheid vanaf de geboorte en kan uiteindelijk leiden tot blindheid. De nieuwe therapie werkt door een klein stukje genetisch materiaal in het oog te spuiten. Dit materiaal helpt het defecte deel van het DNA te "maskeren". Het doel is om met deze therapie blindheid te voorkomen. De behandeling is onderdeel van een internationale klinische studie, waarbij in Nederland alleen het Radboudumc als behandelcentrum voor gentherapie betrokken is.

De therapie is speciaal ontwikkeld voor patiënten met veranderingen in het CEP290-gen, die bij deze ziekte relatief vaak voorkomen. Voor specifieke locaties met veranderingen in dit gen is een nieuwe vorm van experimentele gentherapie ontwikkeld. Het betreft een zogenaamde antisense-oligenucleotide (AON) behandeling. Dit is een soort genetische pleister die in de gelei van het oog gespoten wordt. Deze pleister herkent het probleem in het erfelijke materiaal en "dekt" het af waardoor het minder ziekmakend is. Deze experimentele behandeling zal ieder half jaar herhaald worden. Na de behandeling mag de patiënt meteen naar huis. Het medisch team houdt de patiënt goed in de gaten om te zien hoe het herstel verloopt.

Veilig en relatief eenvoudig
‘De behandeling is veilig en relatief eenvoudig toe te dienen’, vertelt oogarts Suzanne Yzer, die samen met Niels Crama deze patiënten behandelt . 'Deze therapie biedt patiënten met LCA een nieuwe kans. We hopen dat het zicht stabiel blijft of zelfs licht verbetert. Dat kan een enorm verschil maken voor de zelfstandigheid en kwaliteit van leven van deze patiënten.'

Zicht behouden, niet verbeteren
Het doel van de behandeling is niet om het zicht te herstellen, maar om verder verlies te voorkomen. Als de therapie werkt, blijft het zicht op het huidige niveau. Dat kan voor patiënten het verschil betekenen tussen wel en niet zelfstandig kunnen functioneren.

Daarnaast kan deze studie de weg vrijmaken voor AON-behandelingen bij andere erfelijke oogziekten. De technologie is breder toepasbaar dan alleen voor deze vorm van LCA.

Wat is congenitale amaurosis van Leber (LCA)?
Congenitale amaurosis van Leber is de meest ernstige vorm van een erfelijke netvliesaandoening. Mensen met deze ziekte worden met ernstige slechtziendheid geboren, en dit leidt uiteindelijk vaak tot blindheid. LCA is zeldzaam, en komt in Nederland voor bij 2 tot 3 mensen per 100.000 geboorten. Er zijn verschillende genetische oorzaken voor LCA, maar veranderingen in het CEP290-gen zijn verantwoordelijk voor ongeveer 20% van de gevallen. Nieuwe patiënten met deze vorm van LCA in Nederland kunnen bij bewezen effectiviteit van het middel, mogelijk profiteren van deze therapie.

Radboudumc voorloper in gentherapie voor erfelijke oogziekten
Het Radboudumc heeft een lange geschiedenis in gentherapie voor erfelijke oogziekten. Een eerdere gentherapie voor patiënten met mutaties in het RPE65-gen is al bewezen effectief. Deze behandeling wordt inmiddels aangeboden in drie Nederlandse expertisecentra: het Radboudumc, Amsterdam UMC en Oogziekenhuis Rotterdam.

Ook bij de nieuwe AON-therapie speelt het Radboudumc een sleutelrol. De veranderingen in het CEP290-gen die LCA veroorzaken, werden in 2006 in het Radboudumc ontdekt. De AON-therapie zelf is ook in het Radboudumc ontwikkeld.

Bron: Radboudumc