12.111 gebieden in het DNA ontdekt die lichaamslengte bepalen

Lengte wordt erfelijk bepaald en het wordt steeds duidelijker welke genen daar een rol bij spelen

Onderzoekers van het Erasmus MC hebben in een wereldwijd onderzoek 12.111 gebieden op het menselijk genoom gevonden die bepalend zijn voor lichaamslengte. Samen verklaren deze gebieden zo’n 40 tot 50 procent van de lengteverschillen in Europese populaties. De wetenschappers publiceren hun resultaten in Nature.

Lengte wordt erfelijk bepaald en het wordt steeds duidelijker welke genen daar een rol bij spelen. In de gewone bevolking bestaan soms grote lengteverschillen die met eerder gevonden genen niet volledig te verklaren waren. Dit komt doordat lengte een ingewikkelde erfelijke eigenschap is, die niet slechts door één of enkele genen wordt bepaald, maar door heel veel genen. Daarnaast spelen omgevingsfactoren een rol.

Lengte-genen
In een buitengewoon grootschalige studie onder 5,4 miljoen mensen, vonden de onderzoekers van het Erasmus MC in het internationale samenwerkingsverband GIANT dat duizenden genen verantwoordelijk zijn voor lengteverschillen. Er zijn nu 12.111 genoomgebieden in kaart gebracht. Samen verklaren ze zo’n 40 tot 50 procent van de lengteverschillen in Europese populaties. Dat is bijna het geheel van de erfelijkheid in lengte bij deze groep. De onderzoekers noemen het daarom een doorbraak in het onderzoek naar lengte-genen.

Prof.dr. Fernando Rivadeneira en dr. Carolina Medina Gomez van de afdeling Interne Geneeskunde vertegenwoordigden het Erasmus MC in deze grote studie. ‘Het enorm grote aantal genoomgebieden dat we gevonden hebben, blijkt op zoveel factoren van invloed, dat ze belangrijke nieuwe inzichten bieden in vele biologische processen in het menselijk lichaam’, aldus de onderzoekers.

Dwerggroei
Net als in een eerdere studie (Nature september 2010) blijkt dat gevonden genetische variaties te herleiden zijn tot genen waarin zeldzame mutaties leiden tot groeistoornissen als dwerggroei of reuzengroei. Deze genen konden tot nog toe echter niet in verband gebracht worden met lengteverschillen onder de gewone bevolking. De huidige vondst biedt dan ook nog veel meer belangrijke aanknopingspunten voor het zoeken naar oorzaken van groeistoornissen.

Obesitas
Een onverwachte bevinding uit het eerdere onderzoek was dat sommige van de gevonden lengtegenen ook betrokken zijn bij ziektes als type 1 diabetes, botontkalking (osteoporose) en obesitas. Deze genen spelen dus een belangrijke rol bij botvorming en botontwikkeling als bepalende processen van groei, maar ook in de voedingshuishouding van het lichaam en daarmee bij het ontstaan van suikerziekte of obesitas.

De nu gevonden genoomgebieden betreffen alleen Europese populaties. Er is nog veel meer grootschalig onderzoek in niet-Europese populaties nodig om de genetische bepaling van lengte en van ziektes te ontrafelen.

Tags bij dit artikel:

• genetische
• wetenschappers
• Erasmus MC
• biologische
• processen
• mutaties
• genoomvarianten
• lengte
• Groeistudie