Meer jongens dan meisjes hebben zeldzaam SETD1B-syndroom

Er zijn veel meer jongens dan meisjes met de aandoening en met name de gedragsproblemen komen vaker bij jongens voor

Eén ding springt in het oog bij kinderen met het zeldzame SETD1B-syndroom. Meer jongens dan meisjes hebben de ziekte en jongens zijn heviger aangedaan. Wetenschapper Kristina Lanko hoopt te ontdekken waar dit verschil vandaan komt. ‘Hersencellen zijn mijn lievelingscellen.’

Jongens en meisjes met het zeldzame SETD1B-syndroom hebben veel dingen gemeen: ze hebben een ontwikkelingsachterstand, problemen met praten en leren, gedragsproblemen en soms epilepsie en autisme. Allemaal hebben ze een afwijking in het SETD1B-gen; dat is de oorzaak van de ziekte. Maar er zijn ook verschillen. Er zijn veel meer jongens dan meisjes met de aandoening en met name de gedragsproblemen komen vaker bij jongens voor.

Erasmus MC-onderzoeker Kristina Lanko hoopt met nieuw onderzoek de vinger te krijgen achter de oorzaak van dit sekseverschil. Daarvoor duikt ze het laboratorium in. Lanko neemt huidcellen van mannelijke en vrouwelijke patiënten, en maakt daar stamcellen van. Met wat ze ‘een paar magic tricks’ noemt, transformeert ze de stamcellen naar verschillende soorten hersencellen. Lanko is postdoc in de groep van Stefan Barakat van de afdeling Klinische Genetica.

Primeur
Tussen de hersencellen van mannen en vrouwen hoopt Lanko verschillen te vinden. ‘We kijken bijvoorbeeld naar welke genen tot expressie komen, omdat we weten dat het SETD1B-eiwit daar invloed op heeft. Ook kijken we hoe goed de neuronen onderling signalen doorgeven. Functioneren ze nog goed als netwerk?’

Lanko gaat ook gepoolde mini-hersenen maken van de patiëntcellen, zogenoemde “patients-in-a-dish”, een primeur in haar vakgebied. ‘We voegen de stamcellen van verschillende patiënten bij elkaar en laten die uitgroeien tot een hersenorganoïde. Daarmee bootsen we de eerste stadia van de hersenontwikkeling na.’ Elke cel heeft zijn eigen rol in de hersenorganoïde en is door de unieke genetische signatuur terug te voeren tot een individuele patiënt. Op die manier hoopt Lanko erachter te komen wat er mis gaat bij welke patiënt.

Lievelingscellen
Lanko kan niet wachten om dit najaar te beginnen. ‘Hersencellen zijn mijn lievelingscellen. Alleen al vanwege hun schoonheid is het fantastisch om ermee te werken. Het zijn bovendien de cellen die je mens maken. Dat maakt dit project mooi: ik weet dat achter elke cel een persoon zit.’

Over het SETD1B-syndroom

• Patiënten met het SETD1B-syndroom hebben een vertraagde ontwikkeling, vaak in combinatie met gedragsproblemen en epilepsie.
• De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in een gen genaamd SETD1B.
• Het syndroom is zeldzaam. Een internationale studie uit 2021, geleid door het Erasmus MC, beschrijft 36 patiënten wereldwijd. Het exacte aantal patiënten is onbekend.
• Het syndroom komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes en jongens hebben vaak meer symptomen. Hoe dat komt, is nog niet bekend.
• Er is geen behandeling die het SETD1B-syndroom kan genezen.

Tags bij dit artikel:

• stamcellen
• Erasmus MC
• zeldzame
• syndroom
• gedragsproblemen
• hersencellen