Patiënten met hemofilie B maken door een DNA-mutatie minder stollingsfactor IX aan

Gentherapie is succesvol in de behandeling van bloederziekte hemofilie B. Dat blijkt uit de resultaten van een studie die 24 februari verscheen in de New England Journal of Medicine. Inmiddels zijn er zes hemofiliepatiënten met gentherapie behandeld in het Erasmus MC, waarvan twee binnen deze studie. ‘Met gentherapie lijkt hemofilie B te genezen.’

Patiënten met hemofilie B maken door een DNA-mutatie minder stollingsfactor IX aan. Door dit tekort aan stollingsfactoren hebben ze grote kans op bloedingen in gewrichten en spieren. Hemofiliepatiënten krijgen daarom elke week stollingsfactoren toegediend via een infuus. Gentherapie kan hier verandering in brengen. Deze therapie activeert de productie van stollingsfactoren al na één behandeling. De eerste onderzoeksresultaten zijn positief: in het Erasmus MC zijn in studieverband zes patiënten succesvol behandeld.

Toename stollingsfactoren
Hematoloog prof. dr. Frank Leebeek, een van de hoofdonderzoekers van de studie en voorzitter van de werkgroep gentherapie van de Nederlandse Vereniging van Hemofilie Behandelaars, is blij met de uitkomsten. ‘We zagen heel goede resultaten bij zes patiënten in het Erasmus MC. Bij alle patiënten werd factor IX aangemaakt en nam het aantal bloedingen af. Zij hoefden daardoor niet langer twee keer per week stollingsfactoren toe te dienen. We zagen ook dat de kwaliteit van leven toenam na de gentherapie’, aldus Leebeek.

IX-gen
Gentherapie brengt een gezond factor IX-gen in het lichaam van de patiënt, legt Leebeek uit. Dit gen zorgt voor de aanmaak van stollingsfactor IX. Het gezonde factor IX-gen zit verpakt in een virusdeeltje en reist via de bloedbaan naar de lever. Daar wordt het gen opgenomen door de levercellen die vervolgens stollingsfactor IX gaan produceren. Het aantal stollingsfactoren in het bloed stijgt, en aan het aantal bloedingen neemt af.

Genezing
Volgens Leebeek is het nog niet zeker hoe lang de therapie werkt, maar de tekenen zijn hoopvol. Leebeek: ‘Bij sommige patiënten is al zes jaar geen stollingsfactor meer toegediend. Het lijkt uit de huidige studie dat gentherapie hemofilie B nagenoeg kan genezen. Uiteraard moeten we afwachten hoe de effecten op de lange termijn zijn, maar vooralsnog lijkt de aanmaak van factor IX stabiel over de tijd.’

Onlangs is bekend gemaakt dat het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) gentherapie voor hemofilie B heeft goedgekeurd. Leebeek vertelt dat het nu wachten is op het moment dat gentherapie gegeven kan worden als reguliere therapie in Nederland.

Het Erasmus MC Hemofiliebehandelcentrum is één van de 7 hemofilie behandelcentra in Nederland. Het draagt zorg voor de behandeling van meer dan 1000 kinderen en volwassenen met verschillende bloederziekten, zoals hemofilie en von Willebrand ziekte. Het Erasmus MC Hemofiliebehandelcentrum doet ook veel wetenschappelijk onderzoek om de behandeling van bloederziekten te verbeteren.


Bron: Erasmus MC / Eline Keur