Er is voor deze studie 900.000 euro uitgetrokken

Internist-hematoloog prof. Frank Leebeek en celbioloog dr. Ruben Bierings hebben van het NWO een grote subsidie gekregen voor een studie naar een nieuwe behandeling voor de bloedingsziekte Von Willebrand.

NWO heeft voor de studie 900.000 euro uitgetrokken. Leebeek voert die uit in nauwe samenwerking met onderzoekers van het LUMC en Amsterdam UMC. Omdat de huidige behandeling niet voor elke patiënt werkt, gaan de onderzoekers op basis van genetische informatie gepersonaliseerde behandelingen ontwikkelen. In het Erasmus MC verrichten Leebeek en Bierings al jaren onderzoek naar de ziekte van Von Willebrand. Zij doen dat al even zo lang in samenwerking met prof. Jeroen Eikenboom van het LUMC, de hoofdaanvrager van de NWO-subsidie.

Patiënten met de ziekte van Von Willebrand hebben een tekort aan het stollingseiwit Von Willebrand Factor (VWF), of ze maken een defecte vorm van dit eiwit aan. Dit is de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte waarbij het bloed bij een verwonding minder goed stolt. Patiënten hebben daarom vaker last van neusbloedingen en blauwe plekken, maar lopen ook een hoger risico op ernstige nabloedingen na een operatie of bevalling. Goede voorzorgsmaatregelen zijn dan cruciaal.

Ontoereikend
Tijdens de huidige behandeling krijgen patiënten via een infuus gezuiverd VWF toegediend of medicijnen die ervoor zorgen dat de lichaamseigen VWF-eiwitten die opgeslagen liggen in de vaatwand, worden afgegeven aan het bloed. Deze behandelingen werken helaas niet bij alle patiënten. Daarnaast blijven de eigen defecte VWF-eiwitten in het bloed aanwezig en die kunnen zelfs een nadelige invloed op de behandeling hebben.

Personalized medicine
‘De toekenning van de NWO-subsidie is een uitvloeisel van een jarenlange uitstekende samenwerking tussen de drie academische centra op het gebied van onderzoek naar de bloedstolling’, vertelt Frank Leebeek. De subsidie maakt het mogelijk om in elk van de drie instituten een wetenschappelijk onderzoeker aan te stellen. Het doel van het onderzoek is om uiteindelijk gepersonaliseerde therapieën te ontwikkelen op basis van de genetica. ‘We kijken dan per patiënt welke genetische verandering de ziekte veroorzaakt en welk type van de ziekte hij of zij precies heeft’, legt Leebeek uit.

Er zijn meerdere fouten in het DNA die de ziekte kunnen veroorzaken. Als bekend is wat de fout is, kan de behandelstrategie daarop worden aangepast. Dit kan bijvoorbeeld door het aanmaken van de foute VWF-eiwitten te remmen of door de genetische fout te corrigeren. De onderzoekers hopen op deze manier uiteindelijk de beste oplossing voor elke Von Willebrand patiënt te bieden.

Open Technologieprogramma
De subsidie is toegekend in het kader van het Open Technologieprogramma van NWO. Het Open Technologieprogramma staat open voor excellent onderzoek, met het oog op mogelijke toepassing van de resultaten. Lees ook wat Frank Leebeek in De Volkskrant heeft verteld over de ontwikkeling van gentherapie voor hemofiliepatienten.