In de studie werden meer dan 32.000 genomen van patiënten met de ziekte van Alzheimer en van gezonde individuen met elkaar vergeleken

Een internationaal onderzoeksteam onder leiding van het Alzheimercentrum en de afdeling humane genetica van Amsterdam UMC heeft twee nieuwe 'alzheimergenen' ontdekt. Ook is het bewijs geleverd voor nog een nieuw gen. Een erfelijke beschadiging van een van deze genen kan leiden tot een aanzienlijk verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer. De studie is maandag 21 november gepubliceerd in Nature Genetics.

In de studie werden meer dan 32.000 genomen van patiënten met de ziekte van Alzheimer en van gezonde individuen met elkaar vergeleken. De onderzoekers zochten naar zeldzame schadelijke genetische mutaties met een verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer. Ze vonden dat schadelijke mutaties in de genen ATP8B4 en ABCA1 kunnen leiden tot een verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer. Dit werd nog niet eerder waargenomen. Bovendien ontdekten de onderzoekers dat schadelijke mutaties in het ADAM10-gen waarschijnlijk óók leiden tot een verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer. Voor dit gen is echter nog extra bevestigend onderzoek nodig. Samen met ADAM10 zijn er nu negen genen waarvan bekend is dat erfelijke beschadigingen in het gen tot een verhoogd risico op alzheimer kunnen leiden.

Inzicht
Alle gevonden genen zijn betrokken bij het behoud van de gezondheid van de hersenen. Zo zijn de twee nieuw ontdekte alzheimergenen betrokken bij het verwerken van het alzheimereiwit amyloïde, en bij de functie van het afweersysteem van de hersenen. De bevinding dat juist deze genen vaker zijn verstoord in alzheimerpatiënten geeft meer inzicht in de processen die misgaan in de hersenen van mensen met de ziekte van Alzheimer.

Vatbaarheid voor alzheimer
Hoe jonger de alzheimerpatiënt, des te groter de genetische aard van de ziekte: naar schatting is het risico op de ziekte van Alzheimer bij mensen onder de 65 jaar voor meer dan 90% te verklaren door erfelijke factoren, terwijl het risico op alzheimer rond 75 jaar voor zo’n 60-80% te verklaren is door erfelijke factoren. Met de nu gevonden genen kunnen echter nog maar bij een minderheid van deze ‘jonge’ alzheimerpatiënten de risico-verhogende erfelijke beschadigingen worden vastgesteld. Daarom vergelijken de onderzoekers nu veel grotere groepen alzheimerpatiënten met gezonde individuen zodat zij meer nieuwe genen kunnen aanwijzen die betrokken zijn bij een hogere vatbaarheid op het ontwikkelen van alzheimer. Hiermee wordt langzaam maar zeker duidelijk welke genen de vatbaarheid voor alzheimer beïnvloeden.

Op tijd beginnen
Met deze nieuwe ontwikkelingen zal het steeds beter mogelijk worden om per persoon de mate van vatbaarheid en de aard van de vatbaarheid voor deze ziekte in te schatten, lang voordat symptomen zich openbaren. Er kan dan in de toekomst op tijd worden begonnen met een gepersonaliseerde behandeling, voordat er beschadigingen optreden in het brein. Onderzoeken naar genen en eiwitten die het meest worden aangetast bij patiënten met de ziekte van Alzheimer zijn daarnaast belangrijk voor de ontwikkeling van gepersonaliseerde preventieve behandelingen.

De studie is uitgevoerd met Franse onderzoekers van Pasteur Institute, Lille, en de Universiteit van Rouen. Lees de volledige publicatie over deze nieuw ontdekte alzheimergenen in Nature Genetics