Goed nieuws voor mensen die last hebben van de combinatie van chorea en dystonie

Onderzoekers van het UMCG hebben een nieuw gen ontdekt dat een neurologische overbeweeglijkheid veroorzaakt. Het nieuwe gen geeft onder andere inzicht in de vraag hoe de biologisch erfelijke eigenschappen van overbeweeglijkheid worden doorgegeven binnen families. De ontdekking biedt kansen voor behandeling van patiënten, stellen de onderzoekers.

Goed nieuws voor mensen die last hebben van de combinatie van chorea (onbedoelde dansende beweging van de armen, de benen, de romp en/of het gezicht) en dystonie (onbedoelde herhalende bewegingen in een vast patroon waardoor een abnormale houding kan ontstaan). Er waren al een paar genen bekend die de combinatie van chorea en dystonie veroorzaken, maar de onderzoekers van het UMCG hebben een nieuw gen ontdekt: het DRD2-gen. ‘Het gen geeft inzicht in de onderliggende biologie van chorea en dystonie en hoe deze overbeweeglijkheid overerft binnen families’, zegt Marlous van der Weijden van het Expertisecentrum Bewegingsstoornissen van het UMCG.

Overactieve dopaminereceptor
De onderzoekers van het UMCG hebben in samenwerking met onderzoekers van het Oregon Health & Science University in Amerika en de Universitätsklinikum Tuebingen in Duitsland gekeken naar de gevolgen van mutaties in het DRD2-gen. ‘Mutaties beïnvloeden de werking van het DRD2-gen in hersencellen, waardoor de functie verandert’, zegt Van der Weijden. ‘Het DRD2-gen wordt vertaald naar een dopaminereceptor die belangrijk is voor de communicatie tussen hersencellen. Dragers van de mutatie in het DRD2-gen hebben een dopaminereceptor die actief blijft. Dit veroorzaakt uiteindelijk hoogstwaarschijnlijk de overbeweeglijkheid.’

De ontdekking van dit gen biedt kansen voor behandeling van mensen met een combinatie van chorea en dystonie, stellen de onderzoekers. Hiervoor is meer onderzoek nodig.

Meer informatie over het onderzoek vind je hier